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亿康基因:立异技能赋能生殖遗传范畴,已助力十余万家庭处理生育难题

作者:王婵 2019-12-12 08:00

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陆思嘉博士十分风趣,他把生殖遗传范畴的三大中心服务比方成种子、土壤和阳光,就比方把胎儿出世前的悉数遗传学上的预备类比成了种子破土前农民耕种、上肥的全过程。

 

陆思嘉博士是亿康基因的联合创始人兼CEO,在国家倡议优生优育的大布景下,他们所从事的便是为我国百万家庭扮演好“农民”的人物——挑选优异胚胎(种子)、找到适宜的子宫内膜(土壤)、排查子代遗传病危险(阳光)。


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亿康基因联合创始人兼CEO 陆思嘉博士

 

谈及亿康基因一路走来的效果,那真是不乏其人——亿康基因将自主研制的先进技能成功使用于生殖遗传临床范畴,效果了多个全球首例的生命奇观。比方:全球首例MALBACPGD阻断宗族遗传性多发性骨软骨瘤的试管宝宝诞生于北京大学第三(2014年);全球首例MALBACPGD阻断家庭性遗传耳聋健康双胞胎诞生于我国人民解放军总(2015年);全球首例NICS无创胚胎染色体检测技能阻断平衡易位试管婴儿诞生于无锡市妇幼保健生殖中心(2016年);全球首例MALBACPGD阻断遗传性多囊肾宝宝在亿康基因的协作下诞生于上海长征(2016年);全球首例MaReCs阻断染色体平衡易位携带向子代传递的健康宝宝诞生于郑州大学榜首隶属。

 

阻断多发性遗传性骨软骨瘤、阻断遗传性脊肌萎缩症、阻断先天多发性关节挛缩症......到现在,亿康基因现已成功阻断400余种单基因遗传病的家庭遗传,为超越10万个遗传病和不孕不育家庭处理了生育难题。这家第三方医学查验组织为我国的优生优育方针静静奉献着自己独有的一份力气,因其效果,被央视等国内闻名媒体争相报导。

 

追根究底,乐投letou专访了亿康基因的联合创始人陆思嘉博士,带领读者去回忆亿康基因的开展进程,怎样一步步成为生殖遗传范畴的头部企业,并进一步了解该公司中心产品以及近期动态。

 

哈佛大学肄业研制效果,完结单细胞全基因组线性精准扩增


2007年,药明康德赴美上市,阿里巴巴空降了现任CEO张勇,而彼时亿康基因的CEO陆思嘉博士正在哈佛大学跟从其导师美国科学院院士谢晓亮教授(现任北京大学理学部主任、北京大学北京未来基因确诊高精尖立异中心主任)进行单细胞扩增技能的研讨,也是这段阅历,让后来的亿康基因具有了开始的宝贵财富——MALBAC技能。

 

MALBAC技能是一种单细胞全基因组扩增技能,全称“Multiple Annealing and Looping-based Amplification Cycles(屡次退火环状循环扩增技能)”,2012年曾被初次刊登于《Science》杂志上,被誉为“最先进的全基因组扩增技能”,并被其评为2013年最具开展前景的六大科学项目之一,随后又被刊登在《Cell》《PNAS》等尖端学科期刊上。

 

传统的全基因组扩增过程中,一旦仿制中呈现细小的过错,在接下来的指数仿制过程中,过错会被不断扩大,终究导致咱们无法区别这种过错是来自“副本”仍是来自“母本”的。而MALBAC技能能够防止这种失误,它经过运用一起的具有链置换活性的DNA聚合酶进行准线性的全基因组预扩增,将副本的仿制确定,再经过PCR技能进行指数式扩增,确保悉数的仿制只能来自母本,然后大大下降了扩增中过错仿制概率。

 

任何一个巨大的创造或许都源于一个朴素的想法,在MALBAC技能的研制上也是如此。“率直来讲,咱们最初开发MALBAC技能的起点并非是考虑去处理遗传患者的问题,而是单纯想把二代测序技能做到极致,怎样才干将单细胞的全基因组测得愈加精确,在样本量十分少的状况下,也能确保其满足的精确度。”陆思嘉博士说,“当真实的技能开宣告来的时分,它的使用场景是十分宽广的。”

 

作为MALBAC技能的创造人之一,陆思嘉博士火急想将该技能落地服务于民,怎样才干跟人的健康更恰当呢?十分走运,思嘉博士遇到了北京大学第三的乔杰教授,在他的启发下,决议将MALBAC技能落地到生殖遗传范畴,协助我国数千万的遗传病患者,防止遗传病患儿的出世。

 

2012年,亿康基因树立,公司取得了MALBAC技能的全球仅有指定授权。面临人体单个细胞30亿个DNA碱基对,MALBAC技能与市面上其他全基因组扩增技能比较更够到达更高的扩增精确率,以及完结单个肿瘤细胞DNA检测93%的掩盖度,而一般的扩增技能只能做到50%~70%。

 

种子、土壤和阳光的故事——聚集生殖遗传工业,事务拓宽到二十余个国家


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亿康基因的生殖遗传完好处理计划示意图


“亿康基因在生殖遗传范畴的布局是以‘种子’为中心打开的。”陆思嘉博士说。种子是指对胚胎的筛查,面临遗传病家庭就检测遗传病基因,面临无遗传病家庭就进行个别筛查,亿康基因终究的意图是协助配偶挑选一个无遗传病健康的受精卵,然后进行胚胎植入,进步辅佐生殖的成功率,下降各种疾病的危险,终究到达优生优育的成果。


此外,亿康基因自主研制了NICS无创胚胎植入潜能筛查技能,收集胚胎的培养液进行无创检测,检测成功率挨近100%。这项技能选用高灵敏度的ChromInst单细胞一步扩增成库试剂和ChromGo主动可视化剖析软件能够完结最快7.5小时就能出检测成果,大大缩短了患者等候的时刻。更令人惊喜的是:经过对大规模样本数据的机器学习和AI剖析,咱们能够完结对胚胎进行打分评级, 分数高的胚胎其植入的潜能就越高。在进行胚胎植入前染色体筛查时,阴性预示值可到达90%以上,染色体确诊时,阴性预示值可到达97%以上。NICS的呈现大大下降了胚胎移植前筛查的操作时刻和危险,为胚胎移植次序供给了科学有用的依据。

 

值得一提的是,2016年3月15日全球首例承受无创胚胎染色体筛查(NICS)的试管婴儿在亿康基因的参加下于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生,标志我国自主研制才干跻身世界前列。经过3年的技能优化和数据堆集,NICS的临床研讨成果相继刊登在《PNAS》等多篇世界闻名学术期刊,取得国表里专家学者的一起好评。为了推动该技能的规范化操作,由北京大学第三乔杰教授团队牵头,亿康基因一起参加的NICS无创胚胎染色体检测技能的多中心临床试验行将发动。现在,该公司的NICS检测事务已成功拓宽至12个国家,每月服务超越1000个家庭。

 

在以种子为中心的基础上,亿康基因又衍生出胚胎移植前子宫内膜受容性检测的项目(种子的土壤)、对患者遗传病危险和不孕不育危险的评价的项目(种子的阳光)以及肿瘤筛查辅导个别化用药及家庭阻断的一体化处理计划。

 

胚胎移植前,亿康基因会给配偶进行遗传病筛查,让其两边对自己各方面的危险有一个明晰的知道,然后挑选一个适宜的辅佐生殖计划;然后再对子宫内膜受容性进行检测,这关系到胚胎移植是否成功,“胚胎移植也是存在周期性的,栽培窗并非固定不变。”陆思嘉博士介绍道,“咱们检测子宫内膜受容性,精确判别栽培期,辅导胚胎移植时刻,进步移植成功率。”

 

此外,亿康基因还切入了肿瘤筛查范畴,从遗传性肿瘤做起,协助患者进行肿瘤基因筛查,防止基因遗传到下一代。关于不进行生殖的肿瘤患者,亿康基因与相关医疗组织协作,依据其骤变基因供给用药辅导。

 

到现在,亿康基因现已与国表里四百多家闻名医疗组织树立协作,事务广泛二十余个国家。咱们跟国内闻名的生殖妇产科,像北京大学第三、郑州大学榜首隶属、山东大学隶属生殖、上海世界和平妇幼保健院等都是协作伙伴,亿康基由于其供给胚胎及孕产前的检测服务,或许协助共建相关检测渠道并给予人员培训支撑。咱们期望经过不断地优化检测技能和流程形式,更好地服务患者。 

 

依据蛋壳研讨院的《2018年辅佐生殖职业研讨陈述》,我国大约有742万人有潜在人工辅佐生殖的需求,人工授精存量商场约有300亿元,试管婴儿的存量商场约有5420亿元。而跟着初婚、初育年纪的推延,以及“二孩”方针的一起效果,高龄产妇的添加,未来需求凭借人工辅佐生殖才干怀孕的夫妻数量将大幅增加。在这样一个大环境下,亿康基因的呈现符合了我国整个优生优育的商场生态,公司有一支研制实力硬核的优异团队(本科占比78%硕士占比34%博士占比8%),将朝着世界协作的方向不发开辟向前。

 

据悉,亿康基因现已完结了三轮融资,最近一次是在2019年11月完结了2.2亿人民币的C轮融资,陆思嘉博士标明,公司未来将一直以“把握超凡科技,效果亿生健康”为任务,把“阳光、种子、土壤”带给世界各地更多有需求的家庭。

对该公司感爱好的朋友请联络融资帮手小云:DongMai_Investent


注:文中假如触及乐投letou记者采访的数据,均由受访者供给并承认。假如您有资源对接,联络报导项目,寻求协作等需求请填写需求表

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